สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทยและ DKSH ร่วมสร้างความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายาก XLH

สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย DKSH ประเทศไทย มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และชมรมผู้ป่วยโรค XLH ร่วมเดินหน้าสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม (X-linked hypophosphatemia: XLH) เพื่อเพิ่มศักยภาพผลลัพธ์การรักษาและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในประเทศไทย โดยแสดงถึงความก้าวหน้าในการวินิจฉัยโรคด้วยการตรวจทางพันธุกรรมและทางเลือกการรักษาที่ดีขึ้นกว่าเดิม การดูแลแบบสหสาขาวิชาชีพ และเน้นย้ำให้ผู้ปกครองสังเกตอาการป่วยในระยะเริ่มต้น เพื่อเพิ่มโอกาสในการรักษาและฟื้นฟูอย่างมีประสิทธิภาพสูงสุด

สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นแห่งประเทศไทย หน่วยธุรกิจผลิตภัณฑ์เพื่อสุขภาพ DKSH ประเทศไทย มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และชมรมผู้ป่วยโรค XLH ร่วมสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค XLH ซึ่งเป็นโรคกระดูกหายากทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีภาวะฟอสเฟตในเลือดต่ำ ส่งผลให้เกิดโรคกระดูกอ่อนและมีกระดูกผิดรูป ตัวเตี้ย ขาโก่งหรือบิดเบี้ยว และอาจมีอาการปวดกระดูกเรื้อรัง โดยเน้นย้ำถึงความสำคัญของการตรวจพบอาการของโรคตั้งแต่ระยะเริ่มต้นเพื่อรับการรักษาอย่างทันท่วงที และเผยถึงความก้าวหน้าด้านการตรวจวินิจฉัยและการรักษาที่มีการพัฒนาขึ้นอย่างมากในปัจจุบัน ซึ่งช่วยจุดประกายความหวังใหม่ให้แก่ผู้ป่วยและครอบครัว

งาน XLH Day เป็นงานที่วางแผนให้มีการจัดเป็นประจำทุกปี โดยในงานครั้งล่าสุด ได้รับความร่วมมือจากบุคลากรทางการแพทย์ ผู้ป่วย ผู้ดูแลผู้ป่วย และพันธมิตรในแวดวงอุตสาหกรรมการแพทย์และการดูแลสุขภาพ มาร่วมงานสัมมนา เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูลและความคืบหน้าทางการแพทย์และการดูแลผู้ป่วยแบบสหสาขาวิชาชีพ เพื่อยกระดับผลลัพธ์การรักษาผู้ป่วยโรค XLH ในปัจจุบัน ประเทศไทยมีความก้าวหน้าด้านการวินิจฉัยและการรักษาผู้ป่วย XLH ดีขึ้นอย่างต่อเนื่อง อย่างไรก็ดี ยังเน้นย้ำให้ผู้ปกครองเฝ้าระวังสังเกตอาการของโรคเพื่อเข้ารับการรักษาตั้งแต่ระยะแรก

ความสำคัญของการตรวจพบโรค XLH ในระยะเริ่มต้น

XLH เป็นโรคกระดูกหายากที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PHEX ส่งผลให้ระดับไฟโบรบลาสต์โกรทแฟกเตอร์ 23 (FGF 23) สูงขึ้น ทำให้มีการสูญเสียฟอสเฟตทางปัสสาวะ ส่งผลให้มีระดับฟอสเฟตในเลือดต่ำหากไม่ได้รับการรักษา จะส่งผลให้มีกระดูกผิดรูป ขาโก่ง ตัวเตี้ย ฟันผิดปกติ และมีอาการปวดกระดูกเรื้อรัง ซึ่งส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิต จิตใจ และการเข้าสังคม

เนื่องจาก XLH เป็นโรคที่พบได้น้อยและยากต่อการวินิจฉัย ผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงได้รับการวินิจฉัยล่าช้า ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ทำให้กระดูกผิดรูป ดังนั้น หากบุคลากรทางการแพทย์และประชาชนทั่วไปมีความรู้และความเข้าใจโรคนี้มากขึ้น จะช่วยให้ตรวจพบอาการตั้งแต่ระยะเริ่มต้นและให้การดูแลที่เหมาะสมได้มากยิ่งขึ้น ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการป้องกันภาวะแทรกซ้อนและช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นในระยะยาว

ความก้าวหน้าด้านการตรวจวินิจฉัยและการรักษา XLH ในประเทศไทย

ปัจจุบัน ประเทศไทยมีศักยภาพในการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นมาก อย่างไรก็ตาม ยังคงมีปัญหาในด้านการเข้าถึงการตรวจ ซึ่งทำได้เฉพาะในโรงพยาบาลระดับตติยภูมิและโรงเรียนแพทย์ นอกจากนี้ ค่าใช้จ่ายในการตรวจทางพันธุกรรมยังมีราคาสูงและไม่ครอบคลุมจากระบบสุขภาพหลักของประเทศ ซึ่งถือเป็นอุปสรรคสำคัญที่ผู้ป่วยต้องเผชิญและต้องการนโยบายสนับสนุนจากทางภาครัฐเพิ่มขึ้น

ในด้านการดูแลรักษา ปัจจุบันมีกุมารแพทย์ต่อมไร้ท่อในภูมิภาคต่าง ๆ ทั่วประเทศไทย ซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวนอกเขตเมืองใหญ่สามารถเข้าถึงการดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญได้มากขึ้น และสมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทยได้สนับสนุนให้มีการดูแลผู้ป่วยแบบสหสาขาวิชาชีพ และหน่วยบริการสนับสนุนครอบครัว เพื่อดูแลผู้ป่วยอย่างครอบคลุมในทุกมิติ

ปัจจุบัน มีการรักษาด้วยวิธีต่าง ๆ ได้แก่ ยาน้ำฟอสเฟต ยาเม็ดวิตามินดีชนิดพร้อมออกฤทธิ์ และยาที่มีฤทธิ์ต้าน FGF 23 ภายในปี 2569 จะมีการนำยาฟอสเฟตชนิดเม็ดมาใช้แทนยาน้ำเนื่องจากยาน้ำฟอสเฟตอาจเป็นเรื่องยากสำหรับเด็ก เพราะยามีรสชาติไม่ดีและต้องรับประทานวันละหลายครั้ง ส่วนยาเม็ดฟอสเฟตจะช่วยเพิ่มความสะดวกในการรับประทานยา เพราะจำนวนการรับประทานยาในแต่ละวันลดน้อยลง นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรค XLH จำนวน 2 คน ที่เคยได้รับการรักษาด้วยยาต้าน FGF 23 ได้มาเล่าประสบการณ์ภายในงานสัมมนา กล่าวว่าการรักษาด้วยวิธีการดังกล่าว ส่งผลดีต่อการเคลื่อนไหว กระดูกมีรูปร่างปกติ ความหนาแน่นของกระดูกปกติ และช่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

นโยบายและความร่วมมือในการช่วยเหลือผู้ป่วย

เพื่อพัฒนาคุณภาพการดูแลรักษาผู้ป่วยโรค XLH ทางสมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย จึงเน้นย้ำถึงความสำคัญของการขับเคลื่อนเชิงนโยบายอย่างต่อเนื่อง ได้แก่ การทำระบบลงทะเบียนผู้ป่วยโรค XLH (XLH registration) การพัฒนาด้านการส่งต่อผู้ป่วยและการแพทย์ทางไกล เพื่อลดภาระการเดินทางของผู้ป่วยที่อยู่ห่างไกล นอกจากนี้ ยังให้ความสำคัญต่อการขยายสิทธิประโยชน์ให้ครอบคลุมการตรวจทางพันธุกรรมและยาใหม่ที่ใช้ในการรักษาโรค XLH เพื่อสนับสนุนการเข้าถึงการตรวจวินิจฉัยและการรักษาในอนาคตอย่างยั่งยืน

เสียงสะท้อนจากผู้ที่เกี่ยวข้องกับ XLH

ศ. นพ. สุทธิพงศ์ วัชรสินธุ นายกสมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย กล่าวว่า “ความก้าวหน้าในการวินิจฉัยและการรักษา XLH ได้เปลี่ยนแปลงการดูแลผู้ป่วยอย่างมาก นำมาซึ่งความหวังใหม่และคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น สมาคมฯ มุ่งมั่นที่จะสานต่อความก้าวหน้านี้ ด้วยการขยายทางเลือกการรักษาและสร้างการเข้าถึงการดูแลที่ครอบคลุมและเท่าเทียมยิ่งขึ้น”

นางสาวนัยน์ภัค คุณาวิริยะสิริ ประธานชมรมผู้ป่วยโรค XLH แห่งประเทศไทย ได้ถ่ายทอดประสบการณ์ว่า “โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยทั้งทางร่างกายและจิตใจ ความผิดรูปของกระดูกทำให้รูปร่างของร่างกายเสียไป ผู้ป่วยสูญเสียความมั่นใจ ในฐานะผู้ป่วยคนหนึ่ง อยากให้กำลังใจผู้ป่วย XLH ทุกคนให้ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดและรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ ที่สำคัญที่สุดคือการมีทัศนคติเชิงบวก”

ศ. พญ. สมจิตร์ จารุรัตนศิริกุล อุปนายกสมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย กล่าวสรุปว่า “ทุกส่วนยังมีสิ่งที่ต้องกลับไปทำเพิ่มเติม ซึ่งเราจะได้เห็นพัฒนาการในปีหน้าและปีถัด ๆไปในเรื่องของการจัดทำแนวทางเวชปฏิบัติของโรค XLH และในเรื่องของยามุ่งเป้าที่เราต้องช่วยกันผลักดันให้ออกมา ยามุ่งเป้าตัวนี้ควรเป็นมาตรฐานของการรักษาทุกคนที่เป็นโรคนี้”

ด้วยการมุ่งเน้นพันธกิจดูแลผู้ป่วยกลุ่มที่ยังเข้าไม่ถึงการรักษา หน่วยธุรกิจผลิตภัณฑ์เพื่อสุขภาพ DKSH ประเทศไทย ยังคงเดินหน้าสนับสนุนการขยายการเข้าถึงการรักษาและนวัตกรรมทางการแพทย์สำหรับโรคหายาก รวมถึงโรค XLH พร้อมเชิญชวนสังคมร่วมสร้างความเข้าใจ และเป็นส่วนหนึ่งในการพัฒนาสังคมที่เปิดโอกาสให้ผู้ป่วยโรคหายากสามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีคุณภาพและยั่งยืน